דרמטומיוזיטיס של גיל הילדות

תאריך: 05/05/2012
מאת: פרופ' ליאורה הראל, בית חולים שניידר

רקע

דרמטומיוזיטיס של הילדות הינה מחלה הגורמת לדלקת כרונית בשרירים ובעור. מחלה זו שייכת לקבוצת המחלות האוטואימוניות (מחלות החיסון העצמי) בהן ישנה פעילות לא תואמת של מערכת החיסון הגורמת להיווצרות תגובה דלקתית ברקמות הגוף השונות. בדרמטומיוזיטיס הפעילות הדלקתית מתמקדת בכלי דם קטנים הנמצאים בשרירים ("מיוזיטיס") ובעור ("דרמטיטיס"). החולים במחלה סובלים מחולשת שרירים וכאב, בעיקר באזור חגורת הכתפיים והאגן, וכן מתפרחת עורית באזור הפנים, מעל העפעפיים, במפרקי האצבעות, בברכיים ובמרפקים .
כאשר התסמינים מופיעים בגיל צעיר מ-16 שנים המחלה מוגדרת כ"דרמטומיוזיטיס של הילדות ".

מהי שכיחות המחלה?

המחלה נדירה מאד בילדים: היא  שכיחה יותר  בבנות. שיא הופעתה נע בין הגילאים 4 – 10 שנים. קיימות עדויות מעטות מאד הקושרות בין הופעת המחלה לגזע ומיקום גיאוגרפי.

מהן הסיבות למחלה? האם היא עוברת בתורשה? האם ניתן למנוע את הופעתה?

בדומה לרוב מחלות החיסון העצמי, הגורם לדרמטומיוזיטיס אינו ידוע. כפי הנראה המקור למחלה הינו רב סיבתי. משמעות הדבר היא ששילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים גורם לעליה בסיכון לפתח דרמטומיוזיטיס. המחלה אינה עוברת בתורשה, אך לעיתים ישנה שכיחות מוגברת של מחלות חיסון עצמי במשפחות של חולי דרמטומיוזיטיס. ההשערה היא כי נגיף או חיידק כלשהו אחראי ליצירת תגובה לא תואמת של מערכת החיסון במחלות החיסון העצמי. מאחר והגורם למחלה אינו ידוע, לא קיימות המלצות כיצד ניתן למנעה.

ביטויי המחלה –

עייפות מתגברת, ירידת הכושר הגופני והתנועתיות הם בד"כ הביטויים העיקריים של חולשת שרירים הנגרמת מהמחלה.
כאבים בשרירים ובמפרקים. דלקת מפרקים ברורה מלווה בנפיחות קיימת רק בחלק מהילדים החולים.

הביטוי העורי יכול להקדים את הביטוי השרירי או להופיע בעקבותיו. הוא כולל תפרחת ("גוטרון") אדומה באזור המפרקים, בעיקר בפרקי אצבעות הידיים אך גם באזור הברכיים, המרפקים והקרסוליים. התפרחת מחריפה לעיתים קרובות לאחר חשיפה לשמש, והיא עלולה להתפשט יותר ולכלול הופעת כיבים בעור.
יש אודם על הלחיים, והופעת צבע סגלגל על העפעפיים העליונים .

חולשת שרירים, הבאה לידי ביטוי בעייפות מתגברת מלווה בהגבלה בכושר הגופני ובתנועתיות. לרוב תהיה מעורבות סימטרית של קבוצות שרירים בחגורת הכתפיים והאגן. פעמים רבות מעורבים גם שרירי הבטן, הגב והצוואר .

מבחינה מעשית, משמעות הדבר היא שהילד עלול לסרב ללכת ברגל לבי"ס ולהשתתף בפעילות ספורט. ילדים קטנים יותר עשויים לדרוש שישאו אותם על הידיים. עם התקדמות המחלה, גם טיפוס במדרגות ויציאה מהמיטה עלולים להפוך לבעייתיים. השרירים הנגועים בדלקת נוטים להתקצר (ליצור עיווגים- קונטרקטורות) ולגרום לכך שהגפיים יישאר בתנוחה מכופפת. לכך יש השלכות תפקודיות. בטווח הרחוק סידן עלול לשקוע מתחת לעור וליצור גושים (קלצינוזיס). במחלה קשה כמעט כל שרירי השלד עלולים להיות מעורבים, כולל שרירים המעורבים בפעולת הנשימה, בליעה ודיבור. בשל כך, שינויים בקול, קשיים בהאכלה ובבליעה, שיעול וקוצר נשימה מהווים תמרורי אזהרה חשובים .

בעיות בתפקוד מערכת העיכול- כאבי בטן, חוסר נוחות ועצירות שכיחים אף הם. במקרים נדירים חסימת כלי דם המספקים דם למעי עלולה לגרום לבעיות קשות.

האם המחלה מתבטאת באופן דומה בכל הילדים?

למחלה צורות התבטאות שונות. קייםטווח רחב של התבטאות המחלה, ממחלה קלה בעלת השלכות תפקודיות מועטות ועד למחלה קשה הגורמת לנכות. מעורבות איברי הגוף שונה בין הילדים. ישנם מקרים בהם קיימת מעורבות עורית המלווה במעורבות שרירית מזערית או ללא מעורבות שרירית כלל. החולים הקשים סובלים ממעורבות רב מערכתית הכוללת את העור, השרירים, הריאות והמעי.

כיצד מאובחנת המחלה?

אבחנת המחלה מתבססת על המאפיינים הקליניים השריריים והעוריים שתוארו לעיל, יחד עם תוצאות בדיקות המעבדה. במרבית המקרים, השרירים הפגועים הופכים לדליפים יותר, וחומרים שבד"כ נמצאים בעיקר בתוך תאי השריר דולפים לדם, שם הם ניתנים למדידה באמצעות בדיקות מעבדה. החשובים ביותר מתוך חומרים אלה הם חלבונים הנקראים אנזימי השריר. בדיקות הדם משמשות למעקב אחר המחלה והתקדמות הטיפול.

ניתן לבדוק את השינוי התפקודי בשריר ע"י הכנסת אלקטרודות בצורת מחט לתוך השריר – EMG (אלקטרומיוגרפיה). בדיקה זו נדרשת במקרים נדירים של המחלה. ניתן לראותמעורבות דלקתית בשריר גם בהדמיית MRI.
לעיתים יש צורך לבצע  ביופסיית שריר לאישור האבחנה.

הטיפול במחלה –

הטיפול התרופתי נועד לשלוט במחלה עד לשלבבו היא נסוגה ("רמיסיה"). הטיפול מותאם לצרכיו של כל ילד באופן אישי. במצבים בהם לא מושגת שליטה על המחלה עלול להיגרם נזק, שעלול להיות בלתי הפיך גם בילדים. נזק זה עלול לגרום לבעיות ארוכות טווח ואף נכות, שלעיתים קיימת על אף נסיגת המחלה.

הטיפול כולל סטרואידים: כאשר זקוקים להשפעה מהירה מאד ניתן לתת אותם דרך הוריד. תרופות אלה פועלות במהירות גדולה יותר מכל תרופה אחרת, והשפעתן לעיתים מצילה חיים. לסטרואידים תופעות לוואי, לכן לטווח הרחוק מנסים לטפל בדלקת באמצעות תרופות אחרות. תופעות הלוואי כוללות עיכוב בגדילה, סיכון מוגבר לזיהומים, לחץ דם גבוה והתפתחות דלדול עצם .

יש לציין כי תופעות הלוואי תלויות במינון. במינון נמוך יהיו תופעות לוואי מעטות וככל שיעלה המינון הן תגברנה. בנוסף, סטרואידים מדכאים את הפרשת הסטרואידים הטבעיים שיש בגופנו. עובדה זו עלולה לגרום לבעיות רציניות שעלולות להיות קטלניות אם הטיפול בסטרואידים מופסק באופן פתאומי. לכן יש להפסיק את הטיפול בסטרואידים אך ורק באופן הדרגתי.
הטיפול בסטרואידים משולב פעמים רבות בתרופות אחרות, כגון מתוטרקסט או ציקלוספורין. תרופות אלה עוזרות לשמור על המחלה בנסיגה וכן מאפשרות להפחית את מינון הסטרואידים. במקרים עמידים מוסיפים תרופות הביולוגיות מסוג נוגדי TNF, ולעיתים אימונוגלובולינים.

פיזיותרפיה- תסמינים פיזיים שכיחים בדרמטומיוזיטיס הם חולשת שרירים ונוקשות במפרקים הגורמים לירידה בתנועתיות. ניתן לשפר מצב זה ע"י טיפולים פיזיותרפיים קבועים. הפיזיוטראפיסט מלמד את הילדים והוריהם סדרת תרגילים הכוללת מתיחות ותרגילי חיזוק ופיתוח כושר, במטרה לבנות כוח שרירי וחוסן גופני. מטרה נוספת היא שמירת טווח התנועה במפרקים. למעורבות ההורים בתהליך טיפול זה ישנה חשיבות רבה בשמירת המשכיות הטיפול ובהיענות לו. תמיכה פסיכולוגית חשובה במהלך המחלה והטיפול.

משך הזמן של הטיפול התרופתי תלוי במאפייני המחלה בכל ילד. ישנם ילדים בהם המחלה קצרת מועד, בעוד שאחרים יסבלו מהמחלה שנים רבות.

מטרת הטיפול התרופתי היא לשלוט במחלה, ועל כן הטיפול יופסק רק לאחר שכל התסמינים יעלמו למשך זמן מה. המחלה "רגישה" מאד להפחתה במינון הטיפול התרופתי, כלומר היא עלולה להתלקח מחדש במקרים בהם הורדת המינונים מהירה מדי.

מהו המעקב התקופתי הנחוץ?

קיימת חשיבות גדולה לביצוע מעקב סדיר אחרי פעילות המחלה ותופעות לוואי של הטיפול. התרשמות הצוות הרפואי לגבי חוזק השרירים תאפשר מעקב אחרי חולשת שרירים. כיוון שדרמטומיוזיטיס עלולה לפגוע באיברי הגוף השונים, על הרופא לבצע בדיקה יסודית של כל איברי הגוף. המעקב כולל הערכה של חוזק השרירים, בדיקות דם כמו אנזימי שריר, ובדיקות להערכת תופעות לוואי של הטיפול התרופתי.

מהי הפרוגנוזה –

במידה והמחלה נשלטת, הפרוגנוזה בילדים טובה, בניגוד למבוגרים. למרות זאת קיים סיכון מסוים למוות במיקרים הנדירים בהם בזמן מחלה חריפה יש מעורבות נשימתית, לבבית, עצבית, או של מערכת העיכול .

תוצאות תפקודיות נקבעות במידה רבה ע"י התפתחות ומידת התפשטות משקעי הסידן בגוף, וכן ע"י מידת החומרה של המעורבות השרירית (שעלולה להוביל לניווןשרירים ויצירת עווגים – קונטרקטורות). קלצינוזיס מתרחש בכ- 10-30% מכלל הילדים החולים בדרמטומיזיטיס. לא קיים טיפול טוב לבעיה זו .

לסיכום שילוב טיפולים תרופתיים לצד טיפול פיזיותרפי וטיפול רב צוותי משפרים מאד את הפרוגנוזה, וניתן לשאוף ולהשיג החלמה במרבית הילדים החולים.

כתיבת תגובה