האיגוד הישראלי לראומטולוגיה








אתר האיגוד הישראלי לראומטולוגיה
The Israeli Society of Rheumatology


מחלות ראומטולוגיות - תחום ילדים

תסמונת PFAPA

מאת- ד"ר יונתן בוטבול
ראומטולוגית ילדים
מרכז רפואי כרמל - חיפה


 רקע

PFAPA-Periodic Fever accompanied by Aphtous stomatitis, Pharyngitis, and cervical Adenitis syndrome
PFAPA הינה תסמונת כרונית דלקתית שפירה הנגרמת ע"י גורם לא ידוע, המתאפיינת באירועים חוזרים של חום גבוה ותסמינים נוספים. התסמונת שייכת לקבוצת מחלות המלוות באירועי חום חוזרים. חלקן תסמונות גנטיות (כמו TRAP, (Cyclic neutropenia, Hyper Ig D וחלקן אינן גנטיות (כמו –Systemic onset JIA).

הביטוי הקליני של התסמונת

התסמונת הנה מחלה חדשה יחסית ותוארה לראשונה בשנות השמונים, התאורים רובם אצל ילדים צעירים. אירועי החום יימשכו 3-6 ימים ויחזרו במחזורים די קבועים של בין 8-3 שבועות, ארועי החום ילוו בכיבי פה, דלקת לוע והגדלת בלוטות לימפה צואריות. הטפרטורה בזמן ארועי החום יכולה להגיע עד 40.5 מעלות, עם היעלמות ספונטנית של התסמינים בתום ההתקף. בין ההתקפים החולים יהיו ללא תסמינים לחלוטין.הפרוגנוזה מצוינת  ולא נצפו פגיעות כרוניות  כלשהן לאורך זמן (התפתחות וגדילה תקינים).

בנוסף לתסמינים הקלאסיים שתוארו בתסמונת ייתכנו תסמינים נוספים כגון צמרמורות, הזעה, כאבי ראש,כאבי שרירים מפרקים ועצמות. פעמים רבות האבחנה נדחית במחשבה כי מדובר בדלקת לוע חיידקית, אך משטחי הלוע שליליים. תסמינים נדירים יותר העשויים ללוות את האירועים הינם שלשולים כאבי בטן וכאבי מפרקים.

בדיקות מעבדה

אין  צורך בבדיקות כדי לקבוע את האבחנה הקלינית. בדיקות מעבדה בעת התחלת התסמינים בד"כ יראו בספירת דם  עליה קלה בכדוריות דם לבנות, כמו כן תהיה עליה בסמני דלקת לא ספציפיים כמו שקיעת דם ו-CRP.

קריטריונים לאבחנה ואבחנה מבדלת

במשך השנים נעשה שימוש במספר קריטריונים לאבחנה  אך עדיין אין קריטריון המוסכם על כולם. לאחרונה  התכנסה קבוצת חוקרים בבמסגרת האיגוד האירופאי לראומטולוגית ילדים בניסיון להגיע לקריטריונים מוסכמים לתסמונת, אך עדיין לא פורסמו מסקנות הועדה .
האבחנה קלה כאשר לחולה יש אירועי חום מחזוריים, מלווים בחלק או מלוא הסימנים של כיבי פה, תפליטים על השקדים, בלוטות לימפה צואריות מוגדלות, ותגובה מהירה וטובה למנה בודדת של סטרואידים.
האבחנה המבדלת של אירועי חום חוזרים היא רחבה, וכוללת תסמונות חום חוזרות מולדות , מחלות  מעי דלקתיות, חסר חיסוני מולד או נרכש, מחלות זיהומיות  ומחלות לימפופרוליפרטיביות בעיקר של המערכת ההמטולוגית . בארץ יש לחשוב על קדחת ים תיכונית, אם כי קל להבדיל בין 2 המחלות.
משך החום והתגובה לטיפול עוזרים להבדיל בין התסמונות .

טיפול

סטרואידים הניתנים באופן פומי נמצאו מאוד יעילים בטיפול בהתקפים. רוב החולים מגיבים מצויין למנה אחת של סטרואדים (2 מ"ג/ק"ג של פרדניזון או פרדניזולון או 0.3 מ"ג/ק"ג של  בטנזול. בד"כ התגובה לטיפול מהירה מאוד והשיפור בחום קורה תוך 2-4 שעות ממתן הסטרואידים, כמו כן יש שיפור הדרגתי בשאר התסמינים. חלק מהחולים בתסמונת מדווחים על עליה בתדירות ההתקפים עם התחלת הטיפול בסטרואידים אך כל ההתקפים מגיבים היטב לטיפול. ההתקפים נפסקים בד"כ לפני גיל 10 שנים, לאחרונה ישנם דווחים בודדים על PFAPA  בחולים מבוגרים.

במקרה של התקפים תכופים שוקלים ניתוח כריתת שקדים, אם כי כיום משתדלים להימנע מניתוח זה,
והדעות חלוקות לגבי הנחיצות בניתוח לאור מהלכה השפיר של המחלה.