מעבדות – בדיקות מיוחדות

הערות
מקום ביצוע
בדיקה
במסמך המצורף תוכלו לקרוא בהרחבה על הנושא
להלן פרטים למשלוח דגימות. לכל שאלה נוספת ובירורים נא לפנות לד"ר קרלוס קנופף.
נוהלים לשליחת דגימות למעבדה: ראה טופס מצורף

תוצאות הבדיקה:
בדיקה זו תבוצע בתדירות של פעם בחודש
ערכי ייחוס:
Cortisol/cortisone ratio:
Normal Controls: 2.1-6.3
AME Patients:  0-0.4
מחיר השרות:
קוד משרד הבריאות תאור בדיקה משרד הבריאות מחיר משרד הבריאות
83593 קטוסטרואידים,KS-17, אבחנה דיפרנציאלית 1162 ₪
מעבדה לביוכימיה קלינית ברמב"ם
ד"ר קרלוס קנופף
מנהל יחידה לאבחון מחלות מטבוליות-מעבדה ביוכימית
הקריה הרפואית לבריאות האדם-רמב"ם
טל: 04-8543413
c_knopf@rambam.health.gov.il
קביעה כמותית של Urinary Free Cortisol & Cortisone
בטכניקה של HPLC-Tandem Mass Spectrometry (LC-TMS) לאבחון של מחלת Apparent Mineralocorticoid Excess (AME)
– מומלץ לבצע את הבדיקה 3 שבועות לאחר הפסקת טיפול ב- PPIs או לפחות  72 שעות לאחר הפסקת חוסמי H2
– הבדיקה בסל, עם אישור מרופא מחוזי
– מרפ. אנדוקרינית ביה"ח בילינסון  03-9377182/7185))
– שירות אנדוקריני, ביה"ח הדסה עין כרם (02-6776788)
– מרפ. אנדוקרינית  ביה"ח איכילוב  (03-6973497)
רמת כרומוגרנין  A בדם  (CgA)
(סמן ספציפי לגידולים נוירואנדוקרינים – NETS)
– ניתן לבצע את הבדיקות בחו"ל בתשלום או כחלק ממחקר ללא תשלום. הבדיקה אינה מתבצעת בישראל.
– מביה"ח בילינסון ניתן היום לשלוח דם לבירור ב-NIH שבארה"ב, במסגרת של מחקר
– מביה"ח הדסה עין כרם, ניתן היום לשלוח דם לבירור במרכז שבצרפת
– מכון גנטי, ביה"ח בילינסון
vיש ליצור קשר עם גב' ענבל קידר, יועצת הגנטית, בטל.:  03-9377659
– פרופ' גרוס, ביה"ח הדסה עין כרם
ניתן לפנות למזכירה בטלפון 02-6776788 או לאחות מתאמת (גב' דגנית ברק),
בטל.: 050-8946041
בדיקת דם לגילוי מוטציות בגן ל-MENIN
(תסמונת MEN1 )

 הבדיקה בסל במקרים מסוימים ולאחר יעוץ גנטי או עם מכתב מהרופא המטפל

 

1Testing for a known mutation: COD MISRAD HABRIUT: J0851
2Screening for common mutations (sequencing exons 10 and 11). COD MISRAD HABRIUT: J0850
3Screening for all published mutations (sequencing exons 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16). Payment through MALRAM (MACHON LESHERUTEI REFUAH MEYUCHADIM).
– מכון גנטי ביה"ח בילינסון
יש ליצור קשר עם גב' ענבל קידר, יועצת הגנטית, בטל: 03-9377659
בדיקת דם לגילוי מוטציות בגן ל-RET – PROTOONCOGENE
(תסמונת  MEN2)
– מעבדה של פרופ. גלזר, ביה"ח הדסה עין כרם
ניתן לפנות למזכירה בטלפון 02-6776788 או אל אחות (גב' דגנית ברק), בטל: 050-8946041
– מעבדה לביוכימיה קלינית, ביה"ח איכילוב (ד"ר חווה פרץ)
ניתן לקבוע  תור לבדיקת דם דרך המזכירה (רינה) בטל:  03-6973213 (ניתן להשאיר הודעה)
– ניתן לבצע בדיקת דם ל-
VHL gene sequencing למוטאציות נקודה המהווים כ-70% מהמוטאציות. במקרה הצורך ניתן לבצע אנליזה נוספת ל-rearrangements בשיטת  southern blotting במעבדה בחו"ל תמורת תשלום (דרך הדסה).
– מכון גנטי ביה"ח בילינסון
יש ליצור קשר עם גב' ענבל קידר, יועצת הגנטית, בטל.:  03-9377659
– מעבדה של פרופ. גלזר, ביה"ח הדסה עין כרם
ניתן לפנות למזכירה בטלפון 677678802- או אל אחות (גב' דגנית ברק), בטל.: 050-8946041
תסמונת Von Hippel Lindau (VHL)
בדיקת דם לגילוי מוטציות בגן ל-VHL
– הבדיקות אינן מתבצעות בישראל; ניתן לבצע אותן בחו"ל באופן קליני בתשלום או כחלק ממחקר ללא תשלום (ב- Cleveland, USA)
מכון גנטי בילינסון
יש ליצור קשר עם המכון הגנטי בבילינסון (ענבל קידר, יועצת הגנטית,
בטל: 03-9377659)
פיוכרומוציטומה משפחתית
Familial Chromaffin-cell Tumours (pheochromocytomas & paragangliomas)
בדיקת דם לגילוי מוטציות בגנים ל:
Succinate dehydrogenase B (SDHB) and D (SDHD)
לפרטים נוספים, יש לפנות ל:
פרופ'  דייויד גרוס מהמערך לטיפול בגידולים נוירואנדוקריניים ב"ח הדסה עין כרם, 02-6777648

דר' סימונה גרוזינסקי-גלסברג מהמכון האנדוקריני ב"ח בילינסון, 03-9377182


אתר המרכז פרטים לגבי אבחונים גנטיים

כתיבת תגובה